Humangenetik ist ein Facharztgebiet, welches sich mit Veränderungen im menschlichen Erbgut, der Entstehung von Krankheiten, der Vererbung und Behandlungsmöglichkeiten beschäftigt.
Die Vielzahl der bekannten Gene und die zur Verfügung stehenden genetischen Analyseverfahren ermöglichen für einige Erkrankungen eine sichere Einordnung, ergänzende Behandlungen und/oder eine Optimierung von Vorsorgeuntersuchungen.
Humangenetische Beratung und genetische Analysen sind als individuelle Ergänzung der medizinischen Beratung und Betreuung zu verstehen. Beratungsgespräche dauern ca. 1 Stunde.
Inhalte einer Beratung sind u.a.:
- Erhebung der Eigen- und Familienanamnese (mind. 3 Generationen)
- Körperliche Untersuchung, Empfehlung von Untersuchungen, Anforderung von Befunden
- Erläuterung der genetischen Aspekte
- Diskussion über indizierte, genetische Untersuchungen (Gen- oder Chromosomenanalyse)
- Diskussion über mögliche Konsequenzen oder Konflikte aufgrund einer Untersuchung des Erbgutes
- Erklärung genetischer Befunde, einschließlich des möglichen Erkrankungsrisikos, des Erbganges, der Wiederholungswahrscheinlichkeit für Familienmitglieder und Nachkommen
- Therapievorschläge oder ggf. Empfehlung von Untersuchungen bei den betreuenden Ärzten
Die Gespräche sollen individuelle Fragen beantworten und eine Unterstützung im Rahmen einer persönlichen Auseinandersetzung mit einer Erkrankung oder einem medizinischen Problem sein.
Mögliche Themen sind:
- Eigene Erkrankung oder Erkrankung in der Familie und Frage nach Ursache und Vererbung
- Brust- oder Eierstockkrebs, Magen- oder Darmkrebs, Schilddrüsenkrebs; vor allem bei früher Erkrankung (vor dem 50. Lebensjahr) oder wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind
- Schwangerschaft: individuelle Beratung und Information über vorgeburtliche Untersuchungen
- Erkrankung/Medikamenteneinnahme und (geplante) Schwangerschaft
- Fehlgeburten oder Komplikationen in der Schwangerschaft
- Unerfüllter Kinderwunsch oder Fertilitätsstörungen
- Erkrankungen der Nerven oder Muskeln
- Erkrankungen des Blutes (z.B. Thrombosen oder Hämophilie)
- Erkrankungen des Immunsystems (z.B. Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, Morbus Bechterew)
- Stoffwechselerkrankungen (z.B. Diabetes mellitus oder Fettstoffwechselstörungen)
- Entwicklungsstörungen bei Kindern
- Medikamentenunverträglichkeit
- Vorsorge, Optimierung der Lebensführung
Im Anschluss an alle Gespräche wird ein ausführlicher Bericht über deren Inhalte, Befunde und Empfehlungen erstellt.
Die humangenetische Beratung und indizierte genetische Untersuchungen sind reguläre Leistungen der Krankenkassen und Privatkassen, die jeder in Anspruch nehmen kann.
Das Praxis- und Laborbudget des zuweisenden Arztes wird nicht belastet (Ausnahmeziffer 32010 nach EBM).