Das menschliche Erbgut (DNA oder Desoxyribonukleinsäure) besteht aus ca. 3 Milliarden Nukleotiden (A, T, C, G). Ein Gen ist ein definierter Abschnitt der DNA. Die Erbanlagen (ca. 24.000 Gene) sind auf verschiedene Chromosomen (in der Regel 46) verteilt. Die genetische Diagnostik kann zum Beispiel die Ursache einer klinische Symptomatik oder Erkrankung nachweisen oder ausschließen oder z.B. eine Aussage hinsichtlich einer Disposition (Neigung) für eine Erkrankung ermöglichen. In einigen Fällen kann auf der Grundlage von einem genetischen Befund eine gezielte Behandlung angeboten werden oder über sinnvolle Untersuchungen oder präventive Maßnahmen diskutiert werden.

• Zytogenetische Untersuchung
• Molekularzytogenetische Untersuchung
• Molekulargenetische Untersuchung

s. MVZ Labor Fenner

Gene sind auf verschiedene Chromosomen verteilt, die im Zellteilungsstadium der Metaphase so kondensiert sind, das sie im Lichtmikroskop sichtbar und unterscheidbar werden. Im Rahmen einer zytogenetischen Diagnostik werden mehrheitlich Chromosomenanalysen durchgeführt, d.h. es wird der Chromosomensatz hinsichtlich der Anzahl und Struktur der Chromosomen (Karyotyp) bestimmt. Eine molekularzytogenetische Untersuchung dient u.a. der Lokalisation einer definierten markierten Proben-DNA auf den Chromosomen bei gezielten Fragestellungen.
Molekulargenetische Untersuchungen haben zunehmend im medizinischen Alltag eine Bedeutung. Mit molekulargenetischen Untersuchungen können Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen (Erbanlagen) untersucht werden. Eine Vielzahl von molekulargenetischen Untersuchungen steht in der Routine zur Verfügung.

Zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen können bei hinreichender Indikation auf Wunsch veranlasst werden, d.h., dass von mir eine entsprechende Probe an das Labor versandt werden kann, welches die gewünschte Diagnostik anbietet. Eine humangenetische Beratung und eine schriftliche Einverständniserklärung sind seit dem 01.02.2010 Voraussetzung für eine genetische Untersuchung nach dem Gendiagnostikgesetz.

Medizinisch indizierte genetische Untersuchungen werden von der Krankenkasse (Gesetzliche Krankenkasse, Privatkasse, Beihilfe) übernommen. Bei Privat- und/oder Beihilfeversicherten kann vor einer (aufwendigen) genetischen Analyse eine Anfrage bei der Kasse für eine schriftliche Bestätigung zur Kostenübernahme sinnvoll sein.